Oggi, 21 marzo è la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, una data importante per sensibilizzare l’opinione pubblica sui diritti, l’inclusione e il benessere delle persone con sindrome di Down. Questa giornata, istituita nel 2012 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, ha l’obiettivo di promuovere una maggiore consapevolezza, contrastando pregiudizi e discriminazioni. L’iniziativa sottolinea quanto sia fondamentale garantire pari opportunità e favorire la piena partecipazione alla società di tutte le persone con sindrome di Down.
La scelta del 21 marzo (21/03) non è casuale, ma rappresenta simbolicamente la caratteristica principale della sindrome di Down, ossia la presenza di una terza copia del cromosoma 21, la cosiddetta trisomia 21. È così che questa giornata diventa un simbolo di consapevolezza e responsabilità collettiva, valorizzando le capacità e i contributi delle persone con sindrome di Down.
Cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica generata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa anomalia cromosomica, spesso, porta ad avere una serie di caratteristiche fisiche e cognitive specifiche, che variano notevolmente da persona a persona. È considerata una delle più comuni disabilità intellettiva, con un’incidenza di circa 1 bambino ogni 700.
La prima volta che venne scoperta fu nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down, il primo dottore a descrivere le caratteristiche della trisomia 21. Per una ragione ancora inspiegabile, durante lo sviluppo cellulare, nelle cellule risultano 47 cromosomi, invece che 46 e questa condizione genera cambiamenti nello sviluppo ordinario del corpo.
Possiamo osservare quindi come la sindrome di Down non sia in nessun modo correlata ad azioni o situazioni compiute dalla madre nel momento della gravidanza, come purtroppo in molti pensano.
Maggior rischio di sviluppo Alzheimer, ma le aspettative di vita sono in aumento
Le persone che hanno la sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer, e soprattutto, di contrarla in età più giovane rispetto alla media. Questo problema è dovuto dalla triplicazione del cromosoma 21, che contiene il gene APP (Proteina Precursore dell’Amiloide), responsabile della produzione di beta-amiloide, che causa la formazione di placche senili dell’Alzheimer.
Ad oggi, uno studio clinico sta testando l’utilizzo di molecole che sono in grado di attenuare gli effetti della proteina APP, con lo scopo di proteggere lo sviluppo della malattia di Alzheimer.
Tuttavia, con le nuove tecnologie e scoperte, l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata. Mentre negli anni ‘30 era di solo 9 anni, ad oggi ci si avvicina ai 60 in molti Paesi, tra cui anche il nostro.
Ricerca e supporto, un impegno continuo
La ricerca scientifica gioca un ruolo fondamentale nel migliorare la qualità della vita dei soggetti con sindrome di Down. Attualmente, sono in corso molti studi clinici per sviluppare trattamenti farmacologici che possano contrastare le problematiche più frequenti, come patologie cardiache, respiratorie e immunitarie. Inoltre, di pari passo, si stanno approfondendo nuove strategie per attenuare le mutazioni genetiche causate dalla trisomia 21, con l’obiettivo di migliorare le funzionalità cognitive e fisiche delle persone con sindrome di Down.
In parallelo ai progressi di ricerca, famiglie e istituzioni stanno giocando un ruolo sempre più centrale. Infatti, attraverso varie iniziative culturali, sportive e artistiche si punta a creare una società più inclusiva e consapevole, che sappia riconoscere e valorizzare la potenzialità di ogni individuo.
Come riconoscere la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica che può essere riconosciuta già dalla nascita, e in alcuni casi persino durante la gravidanza tramite esami specifici. Essa si manifesta attraverso una serie di caratteristiche fisiche e cliniche, più o meno evidenti a seconda della persona.
Tra le caratteristiche fisiche più comuni vi sono un viso arrotondato, con un profilo tendenzialmente piatto, occhi a mandorla, orecchie e mani leggermente più piccole del normale. Il tono muscolare è generalmente ridotto, noto come ipotonia, ed è un elemento che potrebbe influenzare movimenti e postura nei primi anni di vita.
Ma, nonostante le comuni caratteristiche, ogni persona con sindrome di Down presenta peculiarità proprie e uno sviluppo che potrebbe variare notevolmente. Infatti, capacità motorie e cognitive variano molto a seconda dei supporti educativi e terapeutici.
Insieme per l’inclusione per la Giornata Mondiale della Sindrome di Down
La Giornata Mondiale della Sindrome di Down rappresenta un momento di riflessione e sensibilizzazione sull’importanza dell’inclusione e del riconoscimento dei diritti delle persone con questa sindrome. Grazie ai progressi tecnologici e clinici e grazie al supporto delle associazioni, queste persone oggi possono aspirare a una vita più lunga e qualitativamente migliore.
Sarà fondamentale continuare a impegnarci affinché vengano eliminati pregiudizi e stereotipi e garantire pari opportunità ad ogni individuo della nostra società.
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