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Cosa sono le malattie rare? Le malattie rare sono da sempre una sfida complessa per la sanità globale. Il problema principale legato a queste patologie è che, essendo poco diffuse, risulta complicato fare diagnosi e di conseguenza sviluppare farmaci e cure efficaci. Oggi 28 febbraio 2025, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, è importante che tutti siano a conoscenza della situazione e di come affrontare questa problematica.
Malattie Rare, il quadro generale
In Europa una malattia è considerata rara se colpisce una persona su 2.000. Questa definizione ha validità per un vasto insieme di affezioni, di cui oltre 6.000 malattie rare identificate. In Italia si stima che ci siano circa 2 milioni e mezzo di persone affette da queste patologie e una buona parte sono bambini.
Le malattie rare sono spesso di origine genetica e possono manifestarsi sin dalla nascita o durante i primi anni di vita, ma in alcuni casi anche in età adulta. Il problema più grande è che la loro rarità rende complicato lo sviluppo di farmaci e terapie specifiche. Tuttavia, grazie alle recenti innovazioni tecnologiche e scientifiche, le possibilità di trovare una cura stanno aumentando, migliorando i processi di diagnosi e il trattamento delle stesse. Attualmente c’è una grande attenzione concentrata sugli investimenti, che saranno destinati alla ricerca e alla formazione di un personale altamente qualificato.
Il Piano Nazionale per le Malattie Rare
Dal 2023 il governo italiano sta lavorando a un piano nazionale dedicato alle malattie rare. Questo progetto si sviluppa in cinque aree principali:
- prevenzioni e diagnosi,
- trattamenti farmacologici e non,
- percorsi assistenziali e reti di cura,
- formazione e informazione,
- monitoraggio e ricerca.
Nel piano è previsto un finanziamento annuale di 25 milioni di euro, destinato a implementare le strategie di intervento e garantire una maggiore uniformità nell’assistenza ai pazienti. L’obiettivo è quello di creare una fitta rete efficiente di centri specializzati, che andranno a facilitare i processi di diagnosi e terapie.
A livello regionale le amministrazioni hanno già avviato progetti specifici per attenersi alle linee guida del piano nazionale. Ad ora sono state approvate circa 40 delibere regionali per implementare le misure necessarie. Il fine è quello di ridurre le disparità tra le regioni e migliorare la qualità di assistenza ai pazienti, la ricerca e diagnosi.
La ricerca scientifica
Per sviluppare farmaci e trattare le malattie rare, la ricerca gioca un ruolo fondamentale. Per questo il governo italiano ha stanziato 18 milioni di euro per finanziare i 40 progetti di ricerca regionali, mentre il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) ha riservato ulteriori 118 milioni di euro a 128 progetti.
Grazie alla transizione tecnologica, l’avvento dell’AI e le nuove tecnologie, il processo di sviluppo di tecniche di cure e diagnosi delle malattie rare sta evolvendo progressivamente. Con questi strumenti infatti è possibile analizzare grandi quantità di dati e individuare le eventuali correlazioni tra sintomi e mutazioni genetiche.
Anche la genomica sta facendo dei passi da gigante. I progressi nel sequenziamento del DNA hanno rivoluzionato il modo di vedere queste patologie, permettendo di individuare con grande precisione le cause genetiche di molte malattie rare.
La formazione degli operatori sanitari
Uno degli aspetti fondamentali nella gestione delle malattie rare è la formazione di medici e operatori sanitari qualificati. La complessità di queste malattie implica l’utilizzo di personale con un’importante preparazione specifica, che sia in grado di riconoscere tempestivamente i sintomi.
Grazie al Piano Nazionale per le Malattie Rare, che include programmi di formazione per personale sanitario, questi requisiti saranno minimi per medici e operatori sanitari. La collaborazione tra queste figure e centri di ricerca garantirà una maggiore reattività nei processi di trasferimento e supporto ai pazienti.
L’importanza della sensibilizzazione sulle malattie rare
Oltre alla formazione, è importante sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, purtroppo spesso limitata. Questo problema potrebbe portare a ritardi nelle diagnosi e quindi difficoltà nell’accesso alle cure. Solamente grazie a campagne e altre iniziative sarà possibile sensibilizzare l’opinione comune e attirare una maggiore attenzione nei confronti di chi vive con una malattia rara.
Queste, purtroppo, rappresenteranno sempre una sfida ardua e complessa, ma grazie ai progressi scientifici, tecnologici e grazie all’adozione di un piano nazionale dedicato, stiamo raggiungendo dei risultati concreti.
